Paul Saultier

Les cellules qui composent notre organisme n’ont normalement pas une durée de vie illimitée. Elles naissent, se divisent plus ou moins, puis meurent.

Les tissus humains sont donc le siège d’un équilibre entre la division de certaines cellules et la mort d’autres de façon à ce que le nombre de cellules de l’organe reste constant. De façon pathologique, il peut arriver que cet équilibre soit rompu dans le sens d’un excès de prolifération (= division) cellulaire.

En conséquence, la taille du tissu atteint augmente et peut causer des dommages à l’organisme par compression. En outre, le tissu cancéreux n’est plus fonctionnel et prend la place du tissu sain qui est lui fonctionnel, il y a donc peu à peu une perte de la fonction du tissu.

Ici, l’exemple d’un ostéosarcome (= cancer de l’os) :

Image : Faculté de Médecine Lyon Sud

Les cellules cancéreuses présentent des caractéristiques spécifiques, qu’elles acquièrent au fur et à mesure de mutations qui surviennent dans leur ADN et sans ordre précis :

1. Immortalité

2. Perte de l’inhibition de croissance (les cellules poussent même si elles se “collent” à leurs voisines)

3. Diminution de leur besoins en milieu nutritif (facteur de croissance, etc.)

4. Perte de necessité d’adhérence au milieu de culture

5. Perte du contrôle du cycle cellulaire

6. Surrexpression des oncogènes, diminution de l’expression des gènes suppresseurs de tumeurs

7. Résistance à l’apoptose (= mort cellulaire programmée)

Toutes nos cellules somatiques (c’est à dire les cellules de notre corps qui ne sont pas germinales) possèdent 23 paires de chromosomes dont 1 paire de gonosomes (= chromosomes sexuels). Comme nous l’avons vu dans l’article d’Introduction à la génétique, les individus mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes possèdent deux chromosomes X.

Or le chromosome X est beaucoup plus gros (environ 1000 gènes) que le chromosome Y (environ 100 gènes). Ce déséquilibre fait que les femmes doivent “inactiver” un de leurs deux chromosomes X. Cette inactivation est faite au hasard la plaupart du temps et porte aussi le nom de “lyonisation”.

C’est ce phénomène qui est à l’origine du pelage “en écailles de tortue” de certaines chattes. En effet, de manière simplifiée, les gènes du pelage chez le chat sont situés sur le chromosome X. Les chattes de ce type possède sur un chromosome X le gène de la couleur noir et sur l’autre le gène de la couleur orange. Au stade embryonnaire (environ 1000 cellules), l’embryon inactive au hasard un de ses deux chromosomes X dans chaque cellule, si bien qu’environ la moitié de ses cellules porteront le gène “pelage noir” et l’autre moitié porteront le gène “pelage orange”. Chez ces chattes, les cellules qui ont inactivé le même chromosome ont tendance à se regrouper, ce qui explique les grandes plages de pelage de même couleur.

Photo : Diane F. Evartt

Ce phénomène explique aussi pourquoi, dans les maladie liées à l’X (c’est à dire les maladies génétiques dont le gène incriminé est situé sur le chromosome X), les femmes ne sont en général pas atteinte de la maladie. En effet, elle possèdent le gène altéré dans la moitié de leurs cellules, mais l’autre moitié des cellules ont le gène sain. La fonction du gène à l’échelle de l’organisme est donc préservée.

Exemple d’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une maladie génétique liée à l’X :

Image : Université de Rennes

Le gène est l’unité fonctionnelle de la molécule d’ADN, c’est à dire qu’il constitue une partie de la molécule d’ADN permettant la fabrication d’un produit fonctionnel : un protéine. Un protéine peut avoir des fonctions très variées (structure de la cellule, enzyme, coagulation du sang, hormone, etc. ).

De manière pathologique, les gènes peuvent être altérés. On parle alors de maladie génétique.

Le gène est à l’origine de la protéine par deux étapes successives : la transcription (passage ADN double brin → ARN simple brin) et la traduction (passage ARN simple brin → Protéine).

Image : OGM-info