Paul Saultier

Toutes nos cellules somatiques (c’est à dire les cellules de notre corps qui ne sont pas germinales) possèdent 23 paires de chromosomes dont 1 paire de gonosomes (= chromosomes sexuels). Comme nous l’avons vu dans l’article d’Introduction à la génétique, les individus mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes possèdent deux chromosomes X.

Or le chromosome X est beaucoup plus gros (environ 1000 gènes) que le chromosome Y (environ 100 gènes). Ce déséquilibre fait que les femmes doivent “inactiver” un de leurs deux chromosomes X. Cette inactivation est faite au hasard la plaupart du temps et porte aussi le nom de “lyonisation”.

C’est ce phénomène qui est à l’origine du pelage “en écailles de tortue” de certaines chattes. En effet, de manière simplifiée, les gènes du pelage chez le chat sont situés sur le chromosome X. Les chattes de ce type possède sur un chromosome X le gène de la couleur noir et sur l’autre le gène de la couleur orange. Au stade embryonnaire (environ 1000 cellules), l’embryon inactive au hasard un de ses deux chromosomes X dans chaque cellule, si bien qu’environ la moitié de ses cellules porteront le gène “pelage noir” et l’autre moitié porteront le gène “pelage orange”. Chez ces chattes, les cellules qui ont inactivé le même chromosome ont tendance à se regrouper, ce qui explique les grandes plages de pelage de même couleur.

Photo : Diane F. Evartt

Ce phénomène explique aussi pourquoi, dans les maladie liées à l’X (c’est à dire les maladies génétiques dont le gène incriminé est situé sur le chromosome X), les femmes ne sont en général pas atteinte de la maladie. En effet, elle possèdent le gène altéré dans la moitié de leurs cellules, mais l’autre moitié des cellules ont le gène sain. La fonction du gène à l’échelle de l’organisme est donc préservée.

Exemple d’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une maladie génétique liée à l’X :

Image : Université de Rennes

Le gène est l’unité fonctionnelle de la molécule d’ADN, c’est à dire qu’il constitue une partie de la molécule d’ADN permettant la fabrication d’un produit fonctionnel : un protéine. Un protéine peut avoir des fonctions très variées (structure de la cellule, enzyme, coagulation du sang, hormone, etc. ).

De manière pathologique, les gènes peuvent être altérés. On parle alors de maladie génétique.

Le gène est à l’origine de la protéine par deux étapes successives : la transcription (passage ADN double brin → ARN simple brin) et la traduction (passage ARN simple brin → Protéine).

Image : OGM-info

Notre corps est composé de cellules. A première vue, elles sont toutes très différentes les unes des autres : quel point commun entre un neurone et une cellule de la peau ? Et bien ce point commun, c’est l’ADN.

Toutes nos cellules somatiques (N.B. : cellules somatiques = toutes les cellules sauf les cellules germinales) possèdent le même matériel génétique, le même ADN. L’ADN est une molécule en double hélice qui comprend trois éléments :

1. Des groupements phosphates

2. Du désoxyribose (un sucre)

3. Un base azotée (Adénine, Thymine, Guanine, Cytosine)

Cette ADN est localisé dans le noyau des cellules et il s’organise en grandes structures appellés “chromosomes” qui sont au nombre de 46 (22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels). En temps normal, ces chromosomes ne se voient pas, ils sont sous forme d’une “soupe” d’ADN appellée “chromatine”. En réalité, les chromosomes sont une forme compacte de chromatine.

Les chromosomes sexuels, comme leur nom l’indique, sont différents entre l’homme et la femme. L’homme porte XY et la femme porte XX. Les autres chromosomes, appellés autosomes, sont tous sous forme de paires (dont on hérite un membre de chacun de nos parents).

Des anomalies des chromosomes peuvent entrainer des maladies (dont la trisomie 21, le syndrome de Klinefelter, etc. ). Ces chromosomes peuvent être visualisés pendant un moment très court du cycle cellulaire (la métaphase).
N.B. : Il ne faut pas confondre les anomalies des chromosomes (altérations très importante de l’ADN, visibles au microscope) et les anomalies géniques (altérations d’un seul gène, invisibles au microscope).

Image : Planète Gène

On remarque que ce caryotype est celui d’une femme qui ne présente pas d’anomalie de son caryotype (les 23 paires de chromosomes sont présentes, il n’y a pas de chromosome en plus, la taille des chromosomes est normale).